22 oct. 2013

Témoignage de Justine - L'hyperglycinémie sans cétose

Il  y a des témoignages que je reçois, que je lis, et que je ne peux que publier.
Parce que leur écriture était nécessaire pour leurs auteurs. Parce que les mères (bien souvent) avaient besoin d'écrire, besoin de dire.Celui de Justine en fait partie.
J'ai mis du temps à le publier et tiens à m'en excuser auprès d'elle.
D'ailleurs n'hésitez pas à me relancer si je n'ai pas répondu, je suis sous l'eau en ce moment (comme toujours ai-je envie de dire).
Je laisse la parole à Justine.
Trop de choses à gérer, trop de temps de perdu, trop de mails en attente.






"Je m'appelle Justine, j'ai 26 ans et demi bientot.
J'ai accouché d'un superbe petit garçon le 30 mai 2011, Viktor. Mon ange, mon petit poussin que j'aime...
Nous nous sommes mariés, Mon mari (Justin) et moi, le jour de sa fête et avons fêté son baptême le 21 juillet 2012. En avril 2012, j'ai appris que j'attendais un deuxième enfant, mon bonheur d'avoir deux enfants rapprochés, de vivre leur complicité...
J'ai accouché de ce deuxième garçon le 09 décembre 2012 avec un peu d'avance, Florent... Et ce jour là ma vie a pris une tournure un peu différente...

Mon tout petit avait les yeux qui révulsaient, bougeait beaucoup et d'une façon peu commune. On m'a annoncé un suspicion de problèmes neurologiques, nous avons passé 4 jours en néonat...
J'ai vu ma vie défiler, j'ai eu peur de perdre ce tout petit qui venait d'entrer dans ma vie, que j'aimais déjà comme la prunelle de mes yeux... Mais nous sommes sortis, rentrés à la maison, nous nous sommes retrouvés tous les quatre en famille... 'Il n'a rien, à recontrôler dans quelques mois'...
Nous étions à la maison, mais je n'étais pas sereine, j'avais du mal a accepter que l'on puisse penser qu'il avait quelque chose... Je voyais qu'il avait quelque chose... Mais tout le monde m'a dit de lui laisser du temps, que j'étais exigeante .. Mais à trois mois, mon tout petit ne souriait pas... J'avais tellement l'impression qu'il n'était pas heureux avec nous...

Son pédiatre m'a dit qu'il suspectait une anomalie neurologique, mais m'a dit d'attendre le contrôle à distance de l'hôpital. Sauf que cela me rongeait d'attendre... Alors j'ai pris les devants.
J'ai appelé un neurologue qui nous a reçu  nous avons fait une IRM (normale), des bilans de sang (normaux), mais il y avait quelque chose que l'on ne comprenait pas : ses mouvements asymétriques et répétitifs...

S'en est suivi un mois de recherches sur Lille, 4 prises de sang par jour, 7 analyses d'urine par semaine, 1 ponction lombaire, des analyses génétiques... Et UN diagnostic, le 26 avril 2013
: Hyperglycinemie sans cétose... Imprononçable...
Des recherches sur internet ne nous ont pas donné beaucoup de choses, sauf une association www.lespetitsbourdons.org


Nous avons alors vu notre vie s'écrouler, nos rêves partir en fumée. La maladie génétique métabolique, orpheline, et incurable de notre fils Florent, a cela de particulier, que nous n'en connaissons pas les suites. Le pronostic vital peut être mis en jeu, ou non. Il sera handicapé, oui, moteur, mental et sensoriel, oui, mais à quel degrés? Il a un traitement, mais qui n'est pas forcement efficace, c'est plutôt palliatif (que je déteste ce mot). Le professeur qui s'occupe de son cas est fataliste, pour lui on n'en fera rien...

Notre moral en a pris un coup, notre vie aussi, mais notre résistance s'est faite, s'est forgée. On n'imagine pas les ressources que l'on a dans de tels moments... 

Puis l’administratif.... Un demande de prise en charge par un kiné, pour l'aider à évoluer. Parce que oui Florent a du retard, mais il avance tout de même, a son rythme, un rythme qui lui est propre... Une demande de prise en charge au CAMSP (centre d'aide médico social précoce), une demande de prise en charge ALD (affection longue durée), un dossier à la MDPH (Maison pour le handicap). Et au milieu de l'administratif, une vie qui continue, un travail à assurer (je suis professeur des écoles), une maison à empaqueter (nous avons déménagé le 15 juin 2013), un grand garçon de deux ans à aimer, et occuper, un allaitement que j'ai continué malgré tout, ne jamais baisser les bras, ne jamais se plaindre, tout encaisser... J'ai trop encaissé...

Par dessus tout cela, Florent est un battant. Il se fait comprendre comme il peut. En tout cas il sait montrer qu'il ne veut plus de carottes à la cuillère, qu'il ne veut pas dormir ou qu'il a envie qu'on le promène à bras... JPMBB, Sling, je suis une pro! Et mon mari aussi!!] Mais par dessus tout il sait ce qu'il veut au moment du coucher du soir... Il nous fait la misère du haut de ses 7 mois et demi! Même si ça se tasse en ce moment...

Alors la seule prise en charge qui a été effective et rapide est celle du CAMSP de la ville la plus proche, Arras... Une super équipe, réactive et très professionnelle. Il est pris en charge depuis mi juin, et a fait pas mal de petits progrès. Il a même eu un siège corset (coque) moulé à ses mesures pour le maintenir assis....


Et en ce moment...

Les nuits sont assez bonnes, mon grand est un bon dormeur, même s'il a du mal a aller se coucher en ce moment, et mon petit dort plus ou moins bien. Quand il dort, ça va, mais le moment de l'endormissement est toujours compliqué... Et les crises de colères aussi sont difficiles a gérer au quotidien, parce que comme je lai dis précédemment, c'est un battant, mon petit Flo, mais c'est aussi une petite terreur, avec un caractère déjà bien trempé du haut de ses 7 mois et demi (bientôt 8!), et c'est surtout un enfant plein de colère... Je pense qu'autant j'ai beaucoup encaissé ces derniers mois (ça ne fait QUE trois mois que nous savons... et que nous ne savons pas...), j'ai eu tellement d’inquiétude, de stress et de peur, qu'aujourd'hui je ne supporte que très mal ses pleurs... Et lui aussi a du tellement accumuler de mon stress permanent, de ma colère des premières semaines, qu'aujourd'hui il ressort tout cela en pleurs, puisqu'il ne sait pas s'exprimer autrement...
Parce que oui, nous avons été en colère, nous avons trouvé tout cela injuste...

Je vais chez la kiné (CAMSP et libéral) 2 à 3 fois par semaine, et aller retour compris c'est deux heures à chaque fois. J'ai aussi des rendez vous réguliers (bi trimestriels) à Lille, à l’hôpital de jour ou en consultation, pour une journée. Nous voyons aussi régulièrement l'ergothérapeute, l'orthopédiste et le professeur de médecine physique du CAMSP pour évaluer les évolutions, pour du matériel ou des conseils... Entre tout ça, j'ai une maison à gérer (avec tout ce que ca implique), des repas que je fais le plus souvent moi même pour les nains et pour nous, des travaux qui n'en finissent pas, et mon grand, mon amour de grand garçon à ne jamais oublier!

Heureusement nous avons de la famille, nous avons du soutien, que ce soit pour garder les enfants ( à leur plus grand bonheur), ou pour nous aider un peu dans les taches ménagères. Mais ce n'est pas simple de demander de l'aide, ce n'est pas simple de voir les gens s’immiscer chez soi, ce n'est pas simple de devoir les embêter (même s'ils persistent à dire le contraires, ils  essayent d'être toujours disponibles, malgré leur propre emploi du temps), d'accepter le fait qu'on n'est pas capable de tout gérer...

Voila ma vie!
Il y a parfois des gens à qui j'aimerai crier 'prenez ma vie, et on en reparle', à ceux qui critiquent sans savoir, à ceux qui disent que cela n'est pas grave...
Il y en a d'autres à qui je dirai bien 'arrêtez avec votre culpabilité, votre pitié, on a pas besoin de ca!',
Mais on se retient...


J'aimerai que l'on parle de la maladie de Florent, l'hyperglycinémie sans cétose, qu'on visite le site de l'association www.lespetitsbourdons.org, qu'on en parle, qu'on recherche, que l'on fasse un tout petit quelque-chose, ou même simplement que l'on sache.

Je vous copie colle les mots de la directrice de l'association, Christine COURTIN, avec qui je suis en contact :

Lhyperglycinémie sans cétose, c'est :

Une maladie génétique rare,Une maladie héréditaire,Une maladie grave,Une maladie orpheline.
Une maladie métabolique,affectant la régulation de la glycine, un acide aminé.
Une maladie qui touche les enfants, le plus souvent dès la naissance.La plupart d'entre eux décèdent au bout de quelques jours ou quelques semaines.
Cependant, certains enfants survivent avec un handicap moteur, mental et sensoriel plus ou moins sévère.
Et comme il y a moins de 1000 enfants au monde vivant avec cette maladie,elle ne mobilise pas la recherche médicale.
Un seul médecin au monde en a fait le sujet de ses recherches.


Merci à tous et toutes de m'avoir lue. 
En tout cas je ne veux pas faire couler les larmes, je veux juste que l'on nous fasse connaître... Nous parents, et eux enfants 'bourdons'

29 commentaires:

  1. J'ai lu et mes larmes ont coulé ... Pleins de bises à ton joli petit bourdon et à vous.

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  2. Bouleversant....
    Des bisous à Justine
    Des gros calins à Florent.

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  3. J'ai lu ce magnifique témoignage... Et j'ai visité le site... On est souvent seuls face à la maladie, je suis de tout cœur avec vous.
    De grosses bises à vous, et de gros câlins à Florent et à son grand frère, qui doit trouver sa place dans "tout ça"...

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  4. Merci Marie...
    Merci d'avoir publié...

    javais besoin d'écrire, de mettre en mots mon ressenti... Mais j'avais surtout besoin que ca se sache...
    D'autres mamans vivent des drames similaires, ne parlent pas forcément, en ont envie, envie de crier... Et au début je suis partie dans le même sens, à m'enfermer. Mais je lis ton blog Marie, chaque jour (parfois j'en loupe un, mais pas le suivant), et je sais que d'autres mamans aussi, des papas aussi... Et c’était donc un moyen d'élargir la connaissance... Alors merci!!

    Depuis ce témoignage, Florent a pris 3 mois, 1 kg, et 6 cm!
    Il se retourne du ventre sur le dos, tout seul! et se met presque sur le ventre aussi... pas encore seul. Il tient mieux la position assise, avec soutien. Il s'éveille, s’intéresse, sourit et éclate même de rire... La complicité avec son grand frère est tellement belle...
    Je passe 1-2h par jour a le faire travailler lorsqu'il n'a pas de kiné dans la journée, et cela porte ses fruits. Son grand frère participe aussi, je suis fière de lui, je suis fière d'eux...

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    1. Juste Bravo! Pour ton énergie, ton optimisme qui ressort malgré tout dans les lignes que tu écris. Bravo d'avoir dépassé vos difficultés pour faire parler de cette maladie. Et bravo à ton petit bonhomme pour sa soif de vie, il a l'air d'un vrai petit warrior :-) Bravo à ton "grand" qui vous accompagne dans ce chemin. Je suis vraiment admirative en lisant ton témoignage...

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    2. Témoignage très émouvant.
      Je ne peux pas dire que je vous comprend, car je n'ai pas d'enfants malade (et j'espère que ca durera...) mais ma maman est également atteinte d'une maladie incurable... Je sais la révolte que ca procure d'avoir une maladie que quasi personne n'a ! Ca fait plusieurs années que sa maladie s'est déclarée et j'en veux a la terre entière... je voudrais qu'elle soit comme toutes les autres maman !
      Je comprend ce que vous pouvez ressentir... je vous souhaite énormément de courage ! Je suis sur que votre petit garçon vous apportera toute la force nécessaire ! Il s'éveille bien malgré tout, c'est vraiment un battant !

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    3. Bonsoir justine ton temoignage est bouleversant mais il nous montre a tous le courage que peut avoir des parents face a la maladie de leur enfant. Nous nous sommes croisées une année dans une ecole et je me rappelle de ta joie de vivre....accrochez vous au meilleur!!





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  5. Témoignage bouleversant et si fort <3
    Bravo à Florent pour ses progrès et les autres à venir !
    Pleins de tendres pensées pour Florent, son frère et ses parents.

    Vanessa

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  6. C'est très beau de voir tout ce que des parents sont capables de faire pour leurs enfants!
    Vus avez déjà passé plusieurs caps, et réalisé plein de progrès. Il n'y pas de raisons pour que ça n'aille pas plus loin;
    ça doit être génial de le voir rire!

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  7. delphine et ses 4 nains22 octobre 2013 à 17:36

    Touchant témoignage......je vous souhaite beaucoup de courage! Bravo à ton bout de chou pour ses progrés, à vous qui l'encouragez et l'aidez, à son frère qui vous aide! La famille et l'amour, c'est la force, puisse t'elle durer encore longtemps chez vous <3

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  8. Pauvre petit bout ! Tu es fort, et tes parents et ton frère aussi, Merci Marie de nous avoir fait partager ce témoignage poignant !

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  9. Quel récit poignant, écrit avec le coeur mais aussi avec beaucoup de lucidité. C'est difficile quand la vie vous remet abruptement les pieds sur terre, mais ca apprend aussi les vraies valeurs : celles de l'amour et de la famille ! Car je lis aussi un témoignage d'amour !

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  10. On se sent tout petit face à ce témoignage ! On souhaite beaucoup de progrès pour ton petit bonhomme, beaucoup de courage et de soutient pour toi et ton mari .. et beaucoup de joie et d'amour pour tous !!

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  11. courage suis émue mais vous êtes des battants et bravo à vicktor <3

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  12. Bouleversant, bravo pour le courage de Justine qui se bat pour Florent et aussi à Viktor qui aime énormément son petit frère. Te lire Justine m'a fait pleurer mais aussi m'a fait réaliser qu'on à tendance à oublier que tout peut basculer du jour au lendemain.
    Je souhaite que ton doudou progresse de plus en plus et puisse avoir la meilleure vie possible.

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  13. Bravo à Justine , Flo ,Viktor, son conjoint et ses proches !!! Tant d'amour, de courage et d'obstination!!! Une leçon de vie, un exemple à suivre pour nous toutes !!! Je vous souhaite une trés longue vie ensemble. Un grand MERCI à Marie pour nous faire partager ce moment. Bien à vous Audrey maman de grand nain de 10ans de mini de 2 1/2 ans et en attente de nano pour fin decembre/debut janvier.

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  14. BRAVO pour tout votre courage Justine (un prénom merveilleux, celui de ma naine à moi!). Les larmes me sont montées en lisant votre témoignage, on ne peut qu'admirer votre courage pour continuer à avancer malgré tout! je vous souhaite encore plein de courage à trouver, plein de forces à puiser pour continuer votre vie tous les 4! plein de pensées pour vous, votre mari, et vos 2 garçons. Je vous souhaite tout le bonheur du monde.

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  15. je co-signe et suis très émue après avoir parcouru le site de p'tits bourdons.
    bises et plein de courage
    Virginie

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  16. Même période, meme hosto, et suspiscion de malformation chez notre num2... Du jrau lendemain, la peur que nos vies basculent, pr cet enfant que ns attendions, pr sa soeur aînée, pr notre couple... Et puis à l arrivée, il n a qu une spécificité qui n empêche pas de continuer notre vie tranquillement. Alors, je sais trop bien notre 'chance' et comment tt peut changer subitement. Nous aurions fait face, comme vous, parce que c'est le rôle des parents. Parce que pas le choix en fait... Enormes pensées a votre famille et que la vie soit la plus douce possible.

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  17. Très touchée par ce beau témoignage et tout l'amour qui en émane, belle vie à votre famille!

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  18. Un temoignage qui me laisse sans voix, tres touchant, tant de courage.

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  19. Très émue à la lecture de cet article. Tout mon courage pour vous tous. Les maladies génétiques rares c est terrible, injuste car trop rares pour que la recherche se bouge... Je connas ça... Et me permets de vous serrer dans mes bras en guise de soutien dans ce combat. PS: la psychomot peut être une aide supplémentaire.

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  20. Très émue à la lecture de cet article. Tout mon courage pour vous tous. Les maladies génétiques rares c est terrible, injuste car trop rares pour que la recherche se bouge... Je connas ça... Et me permets de vous serrer dans mes bras en guise de soutien dans ce combat. PS: la psychomot peut être une aide supplémentaire.

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  21. MERCI d'avoir pris le temps de lire et de parfois laisser un petit mot, pq rien que ca, ca fait du bien...

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  22. On ne peut rester insensible à un tel témoignage. Vous dire bravo me semblerait déplacer, quoique vous pouvez vous féliciter d'être si soudé et si aimant, alors je vous dirais respect car vous avez beaucoup de courage et vous avez du traverser beaucoup d'épreuves difficiles. Bonne continuation à vous tous.

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  23. En voila une maman qui doit prendre soin d'elle... pour prendre soin des siens ; )

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  24. Bonjour, je suis touchée par ton témoignage en tant que maman et aussi parce que je suis éducatrice. Dans mon groupe d'enfant, il y a Rémy, il a 14 ans et cette maladie. Rémy n'a pas eu la chance d'avoir des parents qui auraient pu s'occuper de lui (les médecins avaient annoncé un diagnostic trop lourd…) Il est 365 jours par an dans un IME. Mais Rémy a une soif et une joie de vivre incroyable!!! C'est un rayon de soleil, c'est un être hors du commun avec un humour et une sensibilité que beaucoup d'entre nous n'ont pas… Rémy était coléreux petit, il ne l'ai plus, il pleurait beaucoup, il rit tout le temps…
    Florent a de la chance, il a une famille qui l'aime, je vous souhaite une belle vie.
    Raphaëlle.

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  25. Il date maintenant cet article.
    Encore merci Marie!
    Depuis beaucoup de choses ont changé dans nos vie et celle de mon petit loup!
    D'abord il a grandit et évolue, un peu... Il ne s'assoit tjs pas, et à 3 ans et 3 mois. Mais il ne semble plus en souffrance et Ca cest bien...

    On a créé notre association aussi, pour nous aider à l'emmener en rééducation intensive à l'étranger. La première cession a été particulièrement intense mais profitable pour Florent...
    Depuis jai aussi eu deux autres bébés, malheureusement porteurs de la maladie aussi, et morts nés à 4 mois et demi de grossesse. Un garcon et une fille, en avril et octobre 2015... Une douleur indicible, intense et étrange aussi...


    Nous continuons à nous battre, avec notre cœur plus qu'avec nos bras, nous continuons à espérer et croire en un avenir meilleur... Nous continuons à voir notre plus grand s'épanouir et Florent s'intéresser, nous continuons à vivre pleinement le handicap au sein de la vie normale, les aléas, les médecins, les petits bonheurs, les sourires, les pleurs... Et toutes sortes d'émotions de douleur ou de joues intenses...
    on continue!
    Venez voir notre Florent sur la page Facebook Les Amis de Florent ou sur le site www.lesamisdeflorent.fr

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